男 1岁
新生儿苯丙氨酸的症状?
广州医科大学附属第一医院
患儿出现了苯丙氨酸血症首先会出现神经系统的异常,会有肌张力增高、惊厥等表现,大部分的患儿还会有脑电图异常表现;随着疾病的病情发展,若是不及时采取治疗措施,患儿甚至会在幼儿期时死亡;宝宝的尿液会有明显的鼠尿臭味。
鄂尔多斯市中心医院
新生儿出现苯丙氨酸血症主要就是代谢功能的异常,体内苯丙氨酸堆积过多,也就是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的遗传发育性疾病,容易出现小孩子智力发育缺陷,或者说他的皮肤毛发功能外观都会发生改变,主要就是选择一些少苯丙氨酸的食物来进行控制。成年后就会好转。