男 5岁
雷特综合征?
哈尔滨医科大学附属第一医院
雷特综合征是儿童的常见疾病,多由于基因突变引起的,多发于女性,对于Ⅰ期雷特综合征主要表现为发育停滞,头部生长迟缓,肌张力低下等。Ⅱ期患者表现为惊厥,动作刻板,语言丧失等等,Ⅲ期患者主要表现为严重的智力障碍,肢体僵硬,体重下降。Ⅳ期主要表现为双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓。
锡林郭勒盟蒙医医院
Reiter综合征是一种神经发育障碍,主要由基因突变引起,患者多为女孩。主要表现为头部发育缓慢、语言习得和手控运动技能、智力障碍、呼吸功能障碍和自闭症。从2-10岁开始,持续数月至数年,表现为严重的智力迟钝或明显的智力迟钝,自闭症得到改善。抽搐,典型的手部刻板印象,明显的共济失调,身体残疾,反射增强,四肢僵硬,清醒时呼吸暂停,食欲良好但体重减轻,早期脊柱侧弯,长牙。10岁以上,持续数年,表现为上下运动神经元征象,进行性脊柱侧弯,肌肉废用,身体僵直,双足萎缩,独立行走能力丧失,生长发育迟缓,不能理解和运用语言,恢复眼对眼交流,抽搐次数减少。