地中海贫血症状是什么

地中海贫血症状因基因型差异显著，轻型多无症状，中重型表现为进行性贫血、肝脾肿大及多器官损伤，严重者危及生命。

贫血核心症状

以乏力、头晕、面色/甲床苍白为主要表现，随病情加重而恶化。轻型患者仅轻微疲劳，中重型活动后心悸气短，重型（如β-地贫重型）新生儿期即可出现喂养困难、哭闹不安，甚至危及生命。

类型特异性表现

轻型/携带者：多无症状，仅血常规偶见轻度贫血指标异常。

中间型（HbH病）：中度贫血（血红蛋白60-90g/L），生长发育迟缓，可伴轻度黄疸。

重型（β-地贫/α-地贫）：出生3-6个月起病，重度贫血（血红蛋白＜60g/L），骨骼畸形、发育停滞，严重者胎儿水肿或新生儿死亡。

器官损伤特征

肝脾肿大：中重型患者因骨髓代偿造血，脾脏持续淤血肿大，可致腹部膨隆，甚至引发脾功能亢进。

骨骼病变：骨髓过度增生导致头颅增大、额部隆起、颧骨高突（“地中海贫血面容”），X线示颅骨板障增厚、骨小梁增粗。

慢性并发症

溶血相关：胆红素升高致皮肤巩膜黄染，长期溶血增加胆结石风险。

铁过载损伤：反复输血或肠道铁吸收增加，铁沉积心脏、肝脏，引发心衰、肝纤维化。

感染风险：免疫力下降，易并发肺炎、败血症，老年患者更严重。

特殊人群注意事项

孕妇：需定期监测贫血，严重者可能早产、胎儿发育迟缓，需提前干预。

儿童：生长发育迟缓（如身材矮小、性发育延迟），需早期输血、铁螯合治疗。

老年患者：多合并基础病（如冠心病），治疗需兼顾贫血与药物相互作用。

治疗原则：以输血维持生命，铁螯合剂（去铁胺、地拉罗司）排铁，叶酸/维生素B12辅助，具体方案遵医嘱。