慢性肉芽肿病是什么病？

慢性肉芽肿病是一种罕见的原发性免疫缺陷病，患者因免疫细胞杀菌功能缺陷，反复发生难以控制的感染和炎症，尤其常见于儿童，需长期规范管理。

疾病类型

根据遗传方式分为X连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传，前者男性发病率更高，后者男女发病概率相近，均与免疫细胞内NADPH氧化酶复合物功能缺陷相关。

核心症状

反复感染是主要表现，常见部位包括皮肤、肺、淋巴结，感染后易形成慢性肉芽肿，伴发热、局部红肿热痛，长期可引发器官损伤。

诊断要点

通过免疫功能检测（如NBT还原试验）、基因检测明确诊断，需与其他免疫缺陷病、严重感染鉴别，必要时进行骨髓移植评估。

治疗原则

以预防感染为核心，需长期使用抗生素控制急性感染，免疫调节剂（如干扰素-γ）可降低感染频率，骨髓移植是根治性手段，适用于严重病例。

特殊人群管理

儿童患者需避免接触感染源，定期接种灭活疫苗，避免活疫苗；成人需注意职业暴露风险，定期监测免疫指标，调整治疗方案。