什么是褐黄病 褐黄病的症状体征与治疗
褐黄病的治疗
本病尚无有效疗法，限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻尿黑酸尿症是不现实的。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意义。对于关节病变的治疗，主要是适当的休息和理疗，必要时给予止痛药物。已发生关节畸形者，可酌情手术矫形。
饮食保健
不宜食用
1)不宜吃过多含有较多苯丙氨酸和酪氨酸食物，如天然蛋白质马铃薯红薯等。这些食物能使尿中尿黑酸水平降低；大剂量维生素C能抑制尿黑酸色素与结缔组织的结合，对抗其对软骨细胞生长的抑制作用和防止形态变形退行性改变。
2) 一些含vitaminc丰富的食物应慎用，如樱桃、番石榴、柿子、橘子、芥蓝菜花，vitaminc因妨碍黑尿酸的氧化和凝聚有诱发褐黄病的作用应禁止使用。
预防护理
避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。
发病机制
苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1)，尿黑酸(HGA或2，5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含有完整芳香环的后一种化合物。催化芳香环裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常时存在于肝、肾组织的可溶部分。这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性，且肝肾以外的组织不含这种酶。本病患者，肝、肾中完全缺乏这种酶的活性，结果可造成尿黑酸不被分解为乙酰乙酸和延胡索酸，这样就需要通过其他代谢机制以处理尿黑酸。肾脏对尿黑酸的清除率很高，肾小管主动分泌尿黑酸，肾脏一旦将尿黑酸排出体外，它就会逐渐氧化而形成能引起尿变色的聚合物。目前对尿黑酸沉积于组织引起褐黄病的机制还不太明确。尿黑酸有沉积于皮肤和软骨的倾向，在这些组织中可通过物理引力而结合这种物质。另外，尿黑酸的分解产物能不可逆性结合到结缔组织上，而形成可以引起色素沉着的聚合物。组织着色后质地脆弱，甚至可能断裂，导致椎间盘和关节产生退行性病变。另外，尿黑酸还可通过抑制赖氨酰羟化酶而直接作用于胶原合成。
病理：结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变。尿黑酸可沉积于皮肤、角膜、软骨、肌腱、韧带、大血管内膜、心内膜、甲状腺、肺及肾等脏器，使这些脏器组织变黑，累及软骨可导致软骨下骨剥脱。
结语：褐黄病可使得尿黑酸沉积于皮肤、角膜、各种脏器，并可导致软骨下滑。作为一种常染体遗传疾病，其好的预防方式就是杜绝近亲结婚，并进行婚检、产检，从源头上防治疾病的发生。
