华中科技大学同济医学院附属协和医院血液内科
简介：
各类贫血和血小板减少性疾病；对各种恶性血液病的临床诊治方面、特别是对慢性骨髓增殖性疾病、多发性骨髓瘤等疾病具有丰富经验。
副主任医师血液内科
噬血细胞综合征核心诱因解析 噬血细胞综合征（HLH）是一组因免疫系统过度激活、异常噬血及全身炎症反应导致的罕见疾病，核心原因为免疫调控缺陷（原发性）或继发于感染、肿瘤等诱因（继发性）。 原发性HLH：遗传基因缺陷 原发性HLH由免疫相关基因缺陷引发，属常染色体隐性遗传病。常见致病基因为PRF1（编码穿孔素）、UNC13D（MUNC13-4）、STX11等，这些基因突变导致NK细胞及细胞毒性T细胞功能缺陷，使免疫系统无法正常清除异常细胞，触发持续炎症反应。 继发性HLH：多诱因触发 继发性HLH诱因多样，以感染、肿瘤及自身免疫病为主。病毒感染（EBV、巨细胞病毒、疱疹病毒）是最常见诱因，尤其在免疫低下人群（如HIV感染者、器官移植后患者）中高发；其次为血液系统肿瘤（淋巴瘤、白血病）、实体瘤（肺癌、胃癌）及自身免疫病（如系统性红斑狼疮）。 免疫过度激活机制 HLH核心病理为“细胞因子风暴”：NK细胞和细胞毒性T细胞功能异常，无法有效清除感染或异常细胞，导致IL-6、IFN-γ等促炎因子大量释放，引发全身炎症反应，出现发热、肝脾肿大、全血细胞减少等症状。 特殊人群高危因素 免疫低下者（如HIV、长期用激素/免疫抑制剂者）：感染后易触发HLH，需警惕持续发热、出血倾向； 儿童患者：需关注生长发育及激素副作用（如骨质疏松、库欣综合征）； 老年群体：合并肿瘤或慢性感染时，治疗需兼顾基础疾病，避免过度免疫抑制。 诊断提示与治疗关联 明确病因是治疗关键：病毒感染需抗病毒+免疫调节（如地塞米松、环孢素）；肿瘤相关HLH需联合化疗；骨髓移植后HLH需排查排斥反应。早期识别（异常发热、肝脾肿大、凝血功能异常）对改善预后至关重要。 （注：具体用药需遵医嘱，本文仅提及药物名称。）
身上容易出现淤青，可能与血管壁功能异常、血小板数量或功能异常、凝血因子异常等有关，也可能是其他原因或多种因素共同作用的结果。 1.血管壁功能异常 常见于女性，由于其体内的雌激素水平较高，会影响血管壁的正常功能，导致血管脆性增加，容易破裂出血，形成淤青。 此外，维生素C、维生素P缺乏，也可能导致血管壁功能异常，增加淤青的发生风险。 2.血小板数量或功能异常 血小板是血液中的一种重要成分，负责止血。当血小板数量减少或功能异常时，会导致凝血功能障碍，容易出现淤青。 引起血小板数量或功能异常的原因很多，如免疫性疾病、感染、药物、恶性肿瘤等。 3.凝血因子异常 凝血因子是参与凝血过程的蛋白质。当凝血因子缺乏或功能异常时，会导致凝血时间延长，容易出现淤青。 引起凝血因子异常的原因主要包括先天性疾病和获得性疾病。先天性疾病如血友病，获得性疾病如维生素K缺乏、严重肝病等。 4.其他原因 年龄增长、长期服用某些药物（如阿司匹林、华法林等）、血液系统疾病（如白血病、再生障碍性贫血等）、某些自身免疫性疾病、营养不良等，也可能导致身上容易出现淤青。 此外，碰撞、挤压等外力作用也可能导致皮肤下的血管破裂，引起淤青。 如果身上经常出现淤青，或淤青持续时间较长、范围较大，或伴有其他症状（如牙龈出血、鼻出血、月经过多等），应及时就医，进行相关检查，以明确原因，并采取相应的治疗措施。 在日常生活中，可以采取以下措施来预防淤青的发生。 1.避免碰撞、挤压等外力作用。 2.注意保护皮肤，避免受伤。 3.均衡饮食，多摄入富含维生素C、维生素P的食物，如新鲜蔬菜、水果等。 4.避免长期服用可能影响血小板功能或凝血功能的药物。 5.如果正在服用其他药物，应告知医生自己的症状，以便医生调整治疗方案。 6.定期进行体检，及时发现和治疗潜在的健康问题。
妊娠合并血栓性血小板减少性紫癜（P-TTP）是妊娠期罕见但严重的自身免疫性疾病，以微血管血栓形成、血小板减少和多器官功能障碍为特征，需紧急干预以降低母儿风险。 一、病因与发病机制 P-TTP与妊娠期间血管内皮功能紊乱、自身抗体产生相关。ADAMTS13酶（vWF裂解酶）活性降低或缺乏（<5%）是核心病理基础，导致血管性血友病因子（vWF）多聚体清除障碍，诱发血小板聚集和微血管血栓形成；雌激素升高加重血管内皮损伤，妊娠免疫耐受状态被打破，自身抗体进一步攻击内皮细胞。 二、临床表现 典型表现为“五联征”：血小板减少（皮肤黏膜紫癜、出血倾向）、溶血性贫血（黄疸、血红蛋白尿）、神经精神症状（头痛、意识障碍）、发热及肾脏受累（蛋白尿、少尿）。妊娠期间可合并流产、早产、胎儿窘迫，严重者突发子痫前期、DIC或多器官衰竭。 三、诊断要点 结合临床表现与实验室检查：①五联征（需至少3项符合）；②ADAMTS13活性<5%（诊断金标准）；③外周血破碎红细胞、网织红细胞升高；④骨髓巨核细胞成熟障碍（无代偿性增生）；⑤排除子痫前期、HELLP综合征等妊娠特有疾病。 四、治疗原则 血浆置换（PE）：首选治疗，每日1~2次置换新鲜冰冻血浆（FFP），直至ADAMTS13活性恢复>50%； 糖皮质激素：如泼尼松（辅助免疫抑制，需权衡对胎儿影响）； 血小板输注：仅用于严重出血（如颅内出血），避免加重血栓； 终止妊娠：病情稳定后尽早终止妊娠，重症者（如多器官衰竭）建议立即终止。 五、预后与注意事项 未经治疗死亡率>90%，早期PE+激素联合治疗可将母儿存活率提升至80%以上。需加强孕期监测（ADAMTS13活性、肾功能、血常规），产后需随访6个月以上，警惕复发。多学科协作（产科、血液科）是改善预后关键。
血小板低（医学称血小板减少症）会直接引发出血风险显著升高、感染易感性增加，严重时可导致多器官损伤或原发病加重，特殊人群需警惕高风险并发症。 出血风险显著增加 血小板是人体止血的关键细胞，正常参考值为100-300×10/L。当血小板＜100×10/L时，皮肤黏膜易出现针尖状瘀点瘀斑（四肢、躯干），牙龈渗血、刷牙后出血不止；＜20×10/L时，自发性出血风险骤升，可出现鼻出血、口腔血疱，甚至消化道黑便、呕血，颅内出血（表现为头痛、呕吐、意识障碍）致死率超50%。老年人或合并高血压、脑血管硬化者风险更高，需紧急干预。 感染风险升高 血小板减少常继发于免疫性疾病（如ITP）或骨髓造血衰竭（如再生障碍性贫血），导致免疫力下降。呼吸道感染（肺炎）、胃肠道感染（腹泻）发生率增加3-5倍；若血小板＜10×10/L，细菌入血可引发败血症，死亡率＞20%。儿童、糖尿病患者及长期卧床者感染进展更快，需加强防护。 血液系统原发病加重 血小板减少常伴随全血细胞减少（如再生障碍性贫血、白血病），表现为面色苍白、乏力、头晕（贫血），发热、感染倾向（白细胞减少）。慢性肝病（如肝硬化）因脾功能亢进，血小板破坏增加，同时伴食管静脉曲张破裂出血，加重病情。 慢性失血性损伤 长期月经过多或消化道隐性出血，可引发缺铁性贫血（血红蛋白＜100g/L），心肌缺氧导致活动后心悸、胸闷。慢性贫血降低组织氧供，影响儿童认知发育（注意力不集中），并可能诱发脑垂体缺血，影响生长激素分泌。 特殊人群高风险并发症 妊娠期血小板＜50×10/L时，胎盘早剥、产后出血风险增加4倍，需提前评估凝血功能；老年患者跌倒后易髋部骨折（骨质疏松+出血）且愈合延迟；HIV感染合并血小板减少者，病毒破坏骨髓巨核细胞，出血后机会性感染风险剧增。
紫癜本身一般不伴随肌肉疼痛，但部分类型紫癜（如过敏性紫癜、血小板减少性紫癜）在免疫激活或血管炎累及肌肉周围组织时，可能出现肌肉疼痛症状，需结合具体病因分析。 紫癜的定义与常见类型 紫癜是皮下毛细血管破裂或通透性增加导致的皮肤黏膜出血点，表现为针尖状或片状瘀斑。常见类型包括：①过敏性紫癜（免疫复合物沉积小血管引发炎症）；②血小板减少性紫癜（血小板生成减少或破坏增加）；③其他如机械性紫癜（局部压迫）、感染性紫癜等。不同类型病因差异显著。 伴随肌肉疼痛的核心机制 部分紫癜伴随肌肉疼痛的病理基础是血管炎或微循环障碍：①过敏性紫癜时，免疫复合物激活补体，引发肌肉周围小血管炎，刺激神经末梢产生疼痛；②血小板减少性紫癜若合并严重感染或免疫紊乱，可能继发肌炎或微出血；③罕见类型如血栓性血小板减少性紫癜，因微血管栓塞致肌肉缺血性疼痛。 疼痛特点与鉴别要点 疼痛表现因紫癜类型而异：①过敏性紫癜常伴游走性关节痛（关节型紫癜），部分患者描述为肌肉酸痛；②血小板减少性紫癜若并发肌炎，多为局部压痛或活动后疼痛加重；③单纯机械性紫癜（如长时间压迫）无肌肉疼痛。需注意区分关节痛与肌肉痛的伴随症状。 特殊人群注意事项 ①儿童：过敏性紫癜高发，家长需关注关节肿胀、行走困难等伴随症状，避免延误治疗；②老年人：合并高血压、糖尿病者，疼痛可能提示基础病加重，需优先排查出血风险；③孕妇：用药受限，出现疼痛需及时就医，避免影响妊娠安全。 应对建议与就医提示 出现肌肉疼痛伴随紫癜时，建议：①观察症状：记录出血点变化、疼痛部位及持续时间；②及时就诊：若伴随发热、血尿、关节畸形等，需尽快检查血常规、凝血功能及肌酶谱；③治疗原则：以病因治疗为主（如过敏性紫癜用抗组胺药或激素，血小板减少性紫癜用提升血小板药物），药物需遵医嘱。